出生前検査・胎児ドック 高度な胎児診療をご提供いたします

はじめに

お腹の赤ちゃんの出生前(先天性)からの病気は、非常にたくさんあります。生まれてくるとき赤ちゃん１００人に３～５人は何らかの病気があるといわれており、決してまれなことではありません。その中には軽微なものから、重度なものまで含まれており、生まれてすぐ治療が必要なものもあります。ネットからたくさんの情報が手に入る時代ですので、ネット情報で逆にお母さまの不安が増したり、どの情報が正確で信じてよいのかがわからなくなるということが起こります。
宮崎産婦人科は、以前より出生前検査に力を入れており、産婦人科専門医というだけではなく、母体胎児専門医、臨床遺伝医学、超音波医学専門医という専門性と経験を活かして、出生前検査を提供してまいります。

出生前検査(出生前診断)とは

出生前検査は、広い意味では、「妊娠中に実施される胎児の健康状態を調べるすべての検査」を含みます。一般的には、超音波(エコー)検査での赤ちゃんの体重を計測したり、羊水量を診たりする通常の妊婦健診で行われる検査は「出生前検査」には含まないとすることが多いです。
｢出生前検査」は、お腹の赤ちゃんの先天性疾患、染色体の変化、遺伝子レベルの変化の有無を調べる検査です。出生前検査にはたくさんの種類がありますが、大別すると、確かなことがわかる診断を得るための確定的検査と、あくまで先天異常の可能性を調べる非確定的検査に分けられます。確定的検査には、羊水検査、絨毛検査が含まれ、非確定的検査には胎児ドック(胎児超音波検査)、オスカー検査(初期母体血清マーカー検査)、コンバインドPLUS検査、クアトロ検査、新型出生前検査(NIPT)が含まれます。
胎児ドックやNIPTなどの非確定的検査で「陽性」や「高リスク」という結果が出ても、確定診断を得るためには、羊水検査や絨毛検査などの確定的検査を行うことが必要ということになります。

出生前検査の種類

• 非確定的検査

  胎児ドック

  コンバインドPLUS(オスカー)検査

  クアトロ検査

  新型出生前検査(NIPT)

  妊娠中期　胎児ドック(胎児精密超音波スクリーニング)

• 確定的検査

  羊水検査

  絨毛検査

羊水検査、絨毛検査は確定診断を得ることができる検査ですが、いずれの検査も侵襲的検査といって、非常にまれですが流産リスクがどうしても伴ってしまいます。いきなり侵襲性のある検査を行わず、まずは超音波検査などのリスクの伴わない検査を行い、必要性が高いと判断された場合は確定検査に移行するのが、出生前検査の一般的な流れです。
先天性の病気の中には、内臓や骨、手足の問題などが形に出る「形態異常」と呼ばれる多種多様な疾患もあります。これらについては、胎児ドック等の超音波検査が確定診断になることもよくあります。
それぞれ検査でわかること、検査精度、検査時期、検査費用など特徴が異なります。検査の内容を知って、一番自分に合った検査を選ぶのが大切です。これをお手伝いするのが、我々、宮崎産婦人科の役目であると考えています。

先天疾患について

• 生まれてくる赤ちゃん100人中3～5人ほどは先天的な疾患を持って生まれてきます。
• この中で染色体が原因の疾患は約25%を占めます。
• NIPTの検査対象である3つの染色体疾患(21、18、13トリソミー)は、更にその約70%です。
• このことを計算してみると、NIPTの検査対象である3つの染色体疾患のある赤ちゃんは100人あたり0.7人程度となります。先天性疾患を持つ赤ちゃん100人あたり17.5人程度となります。
• つまり、染色体疾患以外の先天性疾患も多くありますが、その部分はNIPTだけではカバーできず、超音波検査が非常に重要な役割を持ちます。

〈もう少しくわしく〉

染色体とは？

ヒトの体は小さな細胞が集まってできています。その細胞の中には、両親から受け継いだ「染色体」が含まれています。「染色体」とは、遺伝子の入れ物のようなものであり、ヒトは46本の染色体を持っています。染色体は父親と母親からそれぞれ1本ずつ受け継いで対で存在し、1番から22番まで番号がついている計44本の常染色体と、性別を決めるXXあるいはXYの性染色体の合計46本です。
染色体異常は大きく分けると「数の変化」と「構造の変化」があります。数の変化とは、本来４６本であるはずの染色体数の数が増えたり減ったりすることです。染色体の数が１本増えるのがトリソミー、１本減るのがモノソミーです。
一方、構造の変化とは、染色体の数に異常はないものの、どこかの染色体の一部が足りなかったり、一部が他の染色体に置き換わるなど、構造が変わってしまうことです。
染色体の数の変化、構造の変化は、体質のようなもので、それ自体を治療することはできません。妊婦さまの年齢と共に、染色体異常の頻度は増えます。晩婚化に伴い、日本の妊婦さまの4人に1人は35歳以上の“高齢妊娠”です。

お母さまの年齢と染色体異常の赤ちゃんをもつ確率(妊娠12週時)
年齢	21トリソミー	18トリソミー	13トリソミー
20	1/1,068	1/2,484	1/7,826
25	1/946	1/2,200	1/6,930
30	1/626	1/1,456	1/4,585
31	1/543	1/1,263	1/3,980
32	1/461	1/1,072	1/3,378
33	1/383	1/891	1/2,806
34	1/312	1/725	1/2,284
35	1/249	1/580	1/1,826
36	1/196	1/456	1/1,437
37	1/152	1/354	1/1,116
38	1/117	1/272	1/858
39	1/89	1/208	1/654
40	1/68	1/157	1/495
41	1/51	1/118	1/373
42	1/38	1/89	1/280

胎児ドック

一般の妊婦健診で行われる超音波検査は、羊水量、胎盤の位置、さい帯の状態、胎児の血流の検査などで、主に胎児の発育に焦点が当てられています。これ以外の胎児の病気(先天異常)について調べる検査項目は、「出生前診断」といわれ、特別な検査に位置付けられます。その中でも「胎児ドック」というのは、赤ちゃんのダウン症、18トリソミー、13トリソミーという代表的な染色体異常3つのリスク評価を1回の受診で行うというもので、イギリス胎児医学財団(FMF = Fetal Medicine Foundation)から広まりました。
近年、海外では“Fetus as a Patient(胎児も一人の患者)”として考え、診療を捉える動きがありますが、日本では未だ胎児期の診療を専門とする医療施設は限られているのが現状です。当院では院長の胎児診療の経験を活かし、患者さまへより “高度”で“安全”な出産のご提供を目指しております。

• 胎児ドックを受診される前には、カウンセリングを行います。胎児ドックは安心して妊娠期間を過ごすための検査ですが、予期せぬ結果の場合、ご夫婦の心理的負担が大きくなりがちです。あらかじめ検査の意義や方法など、理解を深めていただいた上でご夫婦の希望に最も見合う検査を選択していただいています。
• 院長はＮＴ測定ライセンス保持者の中でもＮＴ計測スペシャリストに認定されています。
  The Fetal Medicine Foundation

妊娠11～13週頃、赤ちゃんの頭殿長(CRL)が45～84mmの時期に行うとされていて、当院では最も適した妊娠12週から13週前半に行うことをおすすめしています。赤ちゃんのＮＴと呼ばれる後頚部のむくみの厚さ、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流、心拍数などを計測することで、赤ちゃんのダウン症や18トリソミー、13トリソミーといった染色体異常のリスクを推定します(確定する検査ではありません)。染色体の異常については、中期より検出率が高いといわれています。検査結果は、検査の後すぐに説明いたします。また、この時期に超音波で診断できる疾患も多くあります。つまり”染色体異常のリスク評価”と”形態学的診断”の両方を、同時に行います。

NT厚とリスク
NT	染色体異常	心奇形(染色体正常)
3.5〜4.4mm	20%	3%
4.5〜5.4mm	33%	6.5%
5.5〜6.4mm	50%	10%
6.5mm〜	65%	20%

コンバインドPLUS(オスカー)検査

当院では、初期血清マーカー(PAPP-A, free βhCG)の組み合わせ検査も取り入れています。超音波によるNT計測とこの血清マーカーの組み合わせ検査は、欧米やアジア・アフリカなど世界中で妊娠初期検査のスタンダードとして使われており、OSCAR“オスカー検査”あるいは、“コンバインド検査”とも呼ばれます。妊娠初期(11～13週)に行う母体血清マーカー(PAPP-A, free βhCG)と正確に計測された赤ちゃんのNTを組み合わせることにより、90%以上で21、18、13トリソミーの検出が可能となります。
当院では、オスカー検査、コンバインド検査よりさらに精度を上げるために、胎児ドックすべての項目(NT計測のみでなく、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流、心拍数)と血清マーカーを組み合わせます。この検査を“コンバインドPLUS検査”と呼びます。
結果は、約2日後に出ますので、後日外来で結果説明を行います。
初期胎児ドックを受けられて染色体異常のリスクが低いと出た妊婦さまが、コンバインドPLUS検査(胎児ドック＋血清マーカー検査)にステップアップすることで、さらに安心を得ることができます。

クアトロ検査(中期血清マーカー検査)

妊娠15～17週頃に行います。妊婦さまの血液中の4つの項目(AFP・ hCG・ uE3・InhibinA)を測定して、胎児が21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管障害(脊髄髄膜瘤など)であるリスクを推定する検査です(確定診断する検査ではありません)。この検査では、ダウン症の約86.9%で異常値を示します。

新型出生前検査(NIPT)

｢新型出生前検査 （NIPT）」 とは、妊婦さまの血液中に含まれる、お腹の中の赤ちゃん（正確には胎盤由来）のDNA断片（cell-free DNA; cfDNA）を解析することで、赤ちゃんの特定の染色体疾患を調べる検査です。
NIPTによって調べることができるのは、21、18、13トリソミーだけです。NIPTは、21、18、13トリソミーに焦点を絞れば非常に検出率が高く、偽陽性が少ない有用な検査といえます。

くわしくは以下のページをご覧ください。

妊娠中期　胎児ドック(胎児精密超音波スクリーニング)

現在、初期胎児ドックで予約枠が埋まるため、休止しております。

妊娠20～21週が適した時期です。胎児のさまざまな臓器が超音波で観察できるようになってきます。主に脳、眼・鼻・口、脊椎、手足、心臓を含めた臓器の形の異常チェックが目的ですが、当院では、へその緒から、胎盤、羊水に至るまで、3D・4D超音波診断装置を駆使して丹念にチェックします。胎児の動きや機能的な問題点もチェック項目としています。
一般的には、生まれた赤ちゃんの3%に何らかの構造異常があるといわれています。超音波診断機器の進歩に伴い、それらの多くが出生前に検出でき、関連した兆候も察知することができるようになってきました。万が一、胎児に何らかの異常を認めた場合は、生後の治療につなげるため、最適な分娩施設を選択することも可能となります。

検査の種類と特徴

※偽陽性：疾患がないが検査結果「陽性」となること

どのように出生前検査を選べばよいか？

｢出生前検査」を希望されるにはさまざまな理由があると思います。
NIPTを考えられるのも1つですが、たとえば、私たち大人が病院を受診するときも、診察をせずに血液検査だけで判断されることないように、赤ちゃんを診ずに血液検査のみ行うことに疑問を持つ方も多いのではないでしょうか。
当院は「Fetus as a Patient(胎児も患者の一人)」 をモットーに、まず赤ちゃんに向き合い、しっかり診察しています。そのため、当院では超音波検査で赤ちゃんをしっかり診る胎児ドックとNIPTを組み合わせる方が多くいらっしゃいます。
カウンセリングの中でお話をうかがいながら、適切な検査を選択していきましょう。

｢何となく心配」という方や「高齢妊娠」等が理由で、比較的頻度が多い21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、13トリソミーを検査したい場合は、妊娠10週から検査可能なNIPTが非常に有用です。
21、18、13トリソミー以外にも、赤ちゃんの形態を全般的に診るには、胎児ドック(胎児精密超音波検査)を併用します。

※胎児ドックを行った結果、赤ちゃんの形態異常を認めたり、“リスクが高い(陽性)”と判断した場合、NIPTをせずに確定的検査(羊水検査、絨毛検査)を行うことをおすすめします。なぜなら、NIPTを行い陰性と出ても安心が得られないためです。
当院で行う胎児ドックは、同日に結果をお伝えするようにしています。

｢妊婦健診時の超音波検査で異常を指摘された」などの理由でご心配な方は、NIPTではなく胎児ドックで精密超音波検査を行った後、NIPTや確定的検査に進むとよいでしょう。

検査費用

出生前検査に関する費用は次のとおりです。
どの検査を選ぶかの判断材料として費用も重要なポイントかと思います。ご不明な点は、カウンセリングの際にお気軽にご相談ください。

非確定的検査

• NIPTを受ける前に、カウンセリングが必要となります。

確定的検査

• 他院でNIPTを受け、確定的検査のために当院を初めて受診される方は、検査前カウンセリングとして11,000円が必要となります。
  その他、出生前検査に関する相談・カウンセリングは5,500円となります。
• オプション：マイクロアレイ検査：99,000円／特殊FISH検査(微細欠失など)：38,500円
• NIPT結果「陽性」・「判定保留」場合に行う、確定検査は、次の料金となります。

  羊水検査

  77,000円

  絨毛検査

  88,000円

• 胎児ドック、羊水検査、絨毛検査は赤ちゃん一人あたりの料金です。

出生前検査は完全予約制です。お電話にて予約をお取りください。
インターネット予約ではありませんので、ご注意ください。

TEL059-378-8811

｢出生前検査」を受診の方は、問診票をご記入の上、ご来院いただくとスムーズです。

[出生前検査 問診票] Download